Pierwszy ekran trymestru - Ciąża

Pierwszy ekran trymestru

The Pierwszy ekran trymestru jest nową, opcjonalną, nieinwazyjną oceną, która łączy badanie przesiewowe krwi matki z oceną ultrasonograficzną płodu w celu określenia ryzyka wystąpienia określonych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa Trisomii-21 i Trisomii-18.

Oprócz badań przesiewowych w kierunku tych nieprawidłowości, część testu (znana jako przezierność karku) może pomóc w identyfikacji innych istotnych nieprawidłowości płodowych, takich jak zaburzenia serca. Test przesiewowy nie wykrywa wad cewy nerwowej.

Ekran pierwszego trymestru jest dostępny w Stanach Zjednoczonych od kilku lat, ale dopiero niedawno został określony jako skuteczny środek wczesnego badania przesiewowego nieprawidłowości chromosomalnych. W badaniu opublikowanym w New England Journal of Medicine w listopadzie 2005 r. Ustalono, że badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze było najdokładniejszą dostępną nieinwazyjną metodą przesiewową.

Połączony wskaźnik dokładności dla ekranu w celu wykrycia wyżej wymienionych nieprawidłowości chromosomowych jest około 85% z fałszywie dodatnim wskaźnikiem 5%.

To znaczy że:

  • Zidentyfikowanych zostanie około 85 na każde 100 dzieci dotkniętych nieprawidłowościami, do których odnosi się ekran.
  • Około 5% wszystkich normalnych ciąż otrzyma wynik pozytywny lub nieprawidłowy.
  • Pozytywny test oznacza, że ​​masz 1/100 do 1/300 szansy na doświadczenie jednej z nieprawidłowości.

Ważne jest, aby uświadomić sobie, że pozytywny wynik nie jest równoznaczny z nieprawidłowością, ale raczej służy jako zachęta do omówienia dalszych testów. Ekranu nie należy mylić z ekranami wykonanymi w drugim trymestrze (nazywanym często ekranem Quad lub Triple Screen).

Te metody przesiewowe są mniej dokładne i wykonywane są od 15 do 20 tygodni. Badanie krwi mierzy dwa hormony związane z ciążą: hCG i PAPP-A. Ocena ultrasonograficzna mierzy przezierność karku (płyn pod skórą za szyją dziecka). Ta nieinwazyjna procedura łączy wyniki badań krwi i USG, wraz z wiekiem matki, w celu określenia czynników ryzyka.

Co to jest test przesiewowy?

Bardzo ważne jest, aby pamiętać, co to jest badanie przesiewowe przed wykonaniem jednego. Pomoże to złagodzić niektóre lęki, które mogą towarzyszyć wynikom testu. Testy przesiewowe nie wyglądają tylko na wyniki badania krwi. Porównują szereg różnych czynników (w tym wiek, pochodzenie etniczne, wyniki badań krwi itp.), A następnie szacują, jakie są szanse na nienormalność danej osoby.

Te testy NIE RÓB zdiagnozować problem; one tylko sygnalizują dalsze badania.

Jak wygląda ekran pierwszego trymestru?

Badanie krwi polega na pobraniu krwi od matki, co zajmuje około 5 do 10 minut. Próbka krwi jest następnie wysyłana do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Badanie ultrasonograficzne jest wykonywane przez specjalistę od ultrasonografii lub perinatologa i trwa od 20 do 40 minut. Wyniki są oceniane w ciągu tygodnia od testowania.

Jakie są zagrożenia i skutki uboczne dla matki lub dziecka?

Z wyjątkiem dyskomfortu związanego z pobieraniem krwi, nie ma znanych zagrożeń ani skutków ubocznych związanych z ekranem pierwszego trymestru. W teście występuje 5% fałszywie dodatni współczynnik. Rodzice powinni być świadomi możliwości otrzymania nieprawidłowych wyników, a następnie, po dalszych badaniach, dziecko jest normalne.

Kiedy wykonywany jest pierwszy ekran trymestralny?

Pierwszy ekran trymestralny jest wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży. Ponieważ test jest wykonywany tak wcześnie, jest często używany do określenia, czy matka powinna rozważyć poddanie się wczesnemu (pierwszy trymestr) testowi diagnostycznemu, takim jak pobieranie kosmków kosmówki lub amniopunkcja drugiego trymestru.

Czego szuka pierwszy ekran trymestru?

U niemowląt, u których występuje zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, często obserwuje się zwiększoną płynność w przezierności karku. Często występują również nienormalnie wysokie lub niskie poziomy hCG i PAPP-A. Ekran pierwszego trymestru łączy wyniki tych trzech pomiarów (przezierność karku, hCG i PAPP-A) z czynnikami ryzyka wieku matki i określa ogólny czynnik ryzyka dla nieprawidłowości chromosomalnych.

Co oznaczają wyniki pierwszego ekranu trymestru?

Ważne jest, aby pamiętać, że ekran pierwszego trymestru jest testem przesiewowym, a nie testem diagnostycznym. W teście tym zauważa się, że matka jest narażona na noszenie dziecka z zaburzeniami genetycznymi. Wiele kobiet, które doświadczają anormalnego testu, odkrywa później, że test okazał się fałszywy.

Nie otrzymasz konkretnych wartości ilościowych dla poszczególnych części ekranu Pierwszego trymestru. Zamiast tego zostaniesz poinformowany, czy twoje wyniki są „normalne lub nienormalne”, a doradca genetyczny otrzyma poziom ryzyka. Doradca poda Ci czynnik ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie wyników testu (na przykład 1/250, 1/1300).

Nieprawidłowe wyniki testów wymagają dodatkowych badań w celu postawienia diagnozy. Twój doradca genetyczny omówi z tobą wyniki i pomoże ci w podjęciu decyzji o badaniach diagnostycznych, takich jak CVS lub amniopunkcja. Te inwazyjne procedury powinny być dokładnie omówione z lekarzem i między tobą a twoim partnerem. Pomocne może okazać się dodatkowe doradztwo.

Jakie są przyczyny dalszych testów?

Pierwszy ekran trymestrowy to rutynowe badanie przesiewowe, które nie jest zabiegiem inwazyjnym i nie stwarza żadnych znanych zagrożeń dla matki lub dziecka. Wyniki pierwszego ekranu trymestru mogą wymagać dodatkowych testów. Powody, dla których należy kontynuować testowanie, różnią się w zależności od osoby i pary.

Przeprowadzanie dalszych testów pozwala potwierdzić diagnozę a następnie zapewnia pewne możliwości:

  • Kontynuuj potencjalne interwencje, które mogą istnieć (np. Operacja płodu na rozszczep kręgosłupa)
  • Rozpocznij planowanie dla dziecka ze specjalnymi potrzebami
  • Zacznij zajmować się przewidywanymi zmianami stylu życia
  • Określ grupy wsparcia i zasoby
  • Podejmij decyzję o przeniesieniu dziecka na czas

Niektóre osoby lub pary mogą zrezygnować z przeprowadzania testów lub dodatkowych testowanie z różnych powodów:

  • Są wygodne z wynikami bez względu na wynik
  • Ze względów osobistych, moralnych lub religijnych podjęcie decyzji o przeniesieniu dziecka na czas nie jest rozwiązaniem
  • Niektórzy rodzice nie zezwalają na jakiekolwiek testy, które stwarzają jakiekolwiek ryzyko szkodzenia rozwijającemu się dziecku
  • Ważne jest, aby dokładnie omówić ryzyko i korzyści związane z testowaniem ze swoim lekarzem. Twój pracownik służby zdrowia pomoże Ci ocenić, czy korzyści z wyników mogą przeważyć nad ryzykiem wynikającym z procedury.

Skompilowane przy użyciu informacji z następujących źródeł:

1. New England Journal of Medicine, tom 349, numer 15, październik 2003 r., Pierwsze badanie trymestralne dla Trisomies21 i 18

https://www.nejm.org

2. National Down Syndrome Society

https://www.ndss.org

3. Fundacja Nemours

https://kidshealth.org